Osteoporoz Ve Genetik Yapı

OSTEOPOROZ VE GENETİK
Osteoporoz, kemik yapısının bozulmasına bağlı olarak iske­let kütlesinde azalma ile meydana gelen kırık riskini artıran bir hastalıktır. Bu değişim menopoz ve postmenopozda, yani me­nopoz sonrasında, kadın için çok önemlidir. Osteoporozun bir­çok tanımı olmasına rağmen tüm tanımların ortak noktası ke­mik kütlesindeki azalma ve kemik kırıklarındaki artıştır. Günü­müzde osteoporoz önemli ve büyüyen bir sağlık sorunudur. Osteoporoz genellikle bir menopoz sonrası kemik hastalığı olarak görülse de erkekler ve genç kadınlar da risk altındadır. Fakat kadınların osteoporoza yakalanma riski erkeklere göre beş kat daha fazladır.
Osteoporoz oluşumunda birçok risk faktörü görev almakta­dır. Bu faktörlerin büyük bir kısmını yaş, cinsiyet, alkol ve siga­ra kullanımı gibi çevresel etkenler oluştursa da aile hikâyeleri, ikiz çalışmaları ve moleküler genetik teknikler ile genetik faktörlerin de osteoporozda önemli rol oynadığı ortaya konulmuş­tur. Osteoporoz genetik kontrolünde yapısal ve düzenleyici bir­çok gen görev almakta ve yapılan çalışmalar bu genler üzerine yoğunlaşmaktadır. Bu çalışmalarda kemik kütlesini ve mineral içeriğini kontrol eden genlerdeki değişimler önemli yer tutmak­tadır. Vitamin D reseptör (VDR) geni üzerine yapılan araştırma­lar sonucunda birçok toplumda bu gende değişim görülmüştür. VDR genindeki bu çeşitlilik ile kemik mineral yoğunluğu (BMD) yakından ilişkilidir. Düşük BMD seviyesinin osteoporoza bağlı kırık riskini artırdığı, yapılan çalışmalar ile ortaya ko­nulmuştur.
Osteoporoz ile ilgili diğer genler ise COLIA1 ve COLIA2′dir. Bu genler önemli bir proteini olan Tip 1 kollajen denen doku maddesinin yapılışından sorumludur ve kemik kütlesinin gene­tik kontrolünde görev almaktadır. Bu sebeple bu genlerin prote­ini kodlayan bölgelerinde meydana gelen mutasyon denen de­ğişiklikler, anormal kollajen üretimine ve anormal kemik daya­nıklılığı ve yapısına neden olabilir. Bu genetik farklılıklar.omurga kırıklarına, düşük kemik kütlesi ve osteoporoza bağlı olarak ortaya çıkan kemik kırıklarına neden olabilmektedir.
Yaşlı hücreler artık gen tedavisiyle gençleşiyor. İnsanın ölümsüzlüğe ulaşmak yolundaki uğraşlarında çok önemli bir adım atılmıştır. Son birkaç yıl içinde bilim adamları, laboratuvar ortammda “Fox MİB” adlı genin yaşlı hücreleri tamamen gençleştirdiğini kanıtladı.
Ulusal Bilim Akademisi’nin (National Academy of Science) yayımladığı araştırmaya göre, Illionis Universitesi’nde bir grup bilim adamı, yaşlı bir fare üzerinde yaptıkları deneyde, farenin karaciğerindeki tüm hücreleri, Fox MIB adlı genin yardımıyla gençleştirmeyi 2005 yılında başardılar. Deney sonunda, farenin hücrelerinin yeni doğmuş bir farenin tüm özelliklerini taşır ha­le geldiği ve farenin vücudunda yaşlılıktan kaynaklanan kırışık­lıkların da kaybolduğu böylece gözlendi. Araştırmaya başkanlık eden Prof. Robert Costa, sonucun çok önemli sonuçlara yol açacağını belirterek, “Çok yakın gelecekte, insanın hücreleri de bu yolla gençleştirilebilecek,” diyordu. Prof. Costa, bugüne kadar, yaşlılığın FoxMlB genini eksikliğinden kaynaklandığının bilindiği­ni, ancak bu genin çoğaltılmasının ilk kez başarıldığını ileri sü­rüyordu. Bilim adamları, bu buluşla yaşlılık nedeniyle ortaya çı­kan birçok rahatsızlığın tedavi edilebileceğini belirtiyorlar. Bu genetik araştırmalardan herkesin fayda sağlayacağı günler pek uzakta değil.Kemiklerin Menopozda Değişimi,Menopozdan Sonra Boy Kısalması Önlenebilir.